Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Neurologiczne podłoże intuicji

24 lipca 2008, 11:31

Lars-Erik Björklund, doktorant z Uniwersytetu w Linkoping, badał neurobiologiczne podłoże intuicji. Wg niego, możemy przeczuwać, co wydarzy się w przyszłości, ponieważ otrzymujemy i analizujemy wrażenia zmysłowe zarówno na poziomie świadomym, jak i nieświadomym.


Dlaczego depresja powoduje inne choroby

26 lutego 2010, 05:46

Naukowcy z University of California zidentyfikowali mechanizm, który może wyjaśniać podłoże związku pomiędzy stopniem zadowolenia z życia oraz ryzykiem wielu ważnych chorób. Odkrycie było możliwe dzięki nowej metodzie, która łączy osiągnięcia bioinformatyki, epidemiologii i biologii molekularnej.


Kieliszek to nie okulary, nie kojarzy się z inteligencją

17 lipca 2012, 12:28

Wystarczy wziąć do ręki kieliszek z winem czy kufel piwa, by współpracownicy i szef zaczęli gorzej oceniać nasze możliwości intelektualne. Psycholodzy nazwali zaobserwowany efekt "odchyleniem upojonego idioty".


Odkryto neurologiczne podłoże muzycznej anhedonii

17 listopada 2016, 07:07

U ludzi, którzy słuchając muzyki, nie doświadczają przyjemności (z anhedonią muzyczną), zmienione są relacje kory słuchowej z ośrodkami nagrody.


Badania: osoby jąkające się nie chcą specjalnego traktowania

27 listopada 2020, 11:14

Osoby jąkające się potrzebują aktywnego i empatycznego słuchania – wynika z badań przeprowadzonych m.in. w Polsce. Ktoś powie: nic odkrywczego, to norma w komunikowaniu się, ale ci ludzie nie chcą specjalnego traktowania; może trochę więcej cierpliwości – mówi badaczka.


Układy łatwiejsze w produkcji

4 września 2007, 08:25

Naukowcy z Princeton University poinformowali, że tworzenie żłobień na powierzchni układów scalonych – kluczowa czynność konieczna do wyprodukowania takich układów – może być wykonane niezwykle szybko i tanio. Nowa technologia jest tak prosta jak zrobienie kanapki.


Zdejmuje skórę z pacjenta

11 lutego 2009, 12:47

Holenderska firma Motek Medical stworzyła system cyfrowego obrazowania CAREN, który w znacznym stopniu przyspieszy i ułatwi rehabilitację osób po wypadkach, amputacji czy przebytym udarze. Pozwala on na wyświetlenie obrazu czyjegoś ciała i ruchów poszczególnych mięśni w czasie rzeczywistym. Rehabilitanci widzą więc dokładnie, co się dzieje i nad czym należy jeszcze popracować.


Odkryto gen męskiej niepłodności

1 października 2010, 14:59

Badacze z Instytutu Pasteura i Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego zidentyfikowali gen, którego defektami można wyjaśnić niewielki odsetek przypadków męskiej niepłodności o nieznanej dotąd przyczynie. Mutacje, które opisano na łamach pisma American Journal of Human Genetics, dotyczą genu NR5A1.


Woda w uchu nie pomaga zwalczyć chęci pozbycia się kończyny

4 marca 2014, 07:43

Choć próba pośredniej stymulacji mózgu za pomocą próby Barany'ego nie rozwiązała problemu apotemnofilii (ang. body integrity identity disorder, BIID), czyli obsesyjnej chęci amputacji części ciała lub uszkodzenia rdzenia kręgowego, by wywołać paraliż, pomogła naukowcom wyjaśnić, co może leżeć u podłoża tego zaburzenia.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy